Découverte d'un biomarqueur pour identifier la maladie de Parkinson

Un biomarqueur pourrait permettre de diagnostiquer plus facilement que jamais la maladie de Parkinson, parfois même avant l'apparition des premiers symptômes, a-t-on annoncé mercredi.

Le biomarqueur alpha-synucléine (ou αSyn) était déjà connu des chercheurs, mais on le retrouvait jusqu'à présent dans le cerveau des patients après leur décès. Une étude appuyée par la Fondation Michael J. Fox a maintenant mené à la mise au point d'un test (le αSyn-SAA) en mesure de le détecter dans le liquide céphalo-rachidien des patients.

D'autres scientifiques travaillaient eux aussi à la mise au point d'un test similaire, mais les chercheurs financés par la fondation de l'acteur d'origine canadienne semblent maintenant en avoir démontré l'efficacité et la fiabilité au sein d'une cohorte importante. Les auteurs de la nouvelle étude ont d'ailleurs reconnu que leurs résultats s'appuient sur des travaux réalisés depuis environ cinq ans dans différents laboratoires de premier plan.

Ce test pourrait permettre non seulement de confirmer la présence du parkinson, dont les symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres maladies neurologiques, mais aussi de la caractériser ― à savoir, de déterminer précisément de quel type de maladie de Parkison le patient est atteint, de manière à lui offrir le traitement le plus approprié.

Des analyses en laboratoire pourraient dorénavant permettre d'obtenir toutes ces informations, au lieu de devoir attendre après le décès du patient.

La maladie de Parkinson commence à s'installer bien avant la manifestation des premiers symptômes, a rappelé la docteure Rachel Dolhun, qui agit comme conseillère auprès de la fondation.

«On commence à voir que des symptômes comme un trouble du comportement en sommeil paradoxal et la perte de l'odorat comptent parmi les premiers signes potentiels de parkinson», a-t-elle dit lors d'une conférence téléphonique organisée dans le cadre du dévoilement de l'étude.

«Et dans cette étude, nous avons vu que le test (αSyn-SAA) est positif chez la plupart de ces gens, donc ça nous montre qu'il y a le potentiel de changer la manière dont nous détectons et diagnostiquons la maladie de Parkinson. On pourrait identifier le processus biologique en jeu et diagnostiquer la maladie beaucoup plus tôt.»

Une intervention hâtive pourrait potentiellement empêcher l'apparition des symptômes, a complété un des auteurs de l'étude, le docteur Kenneth Marek. «C'est vraiment emballant», a-t-il dit.

Cette nouvelle compréhension de la maladie du parkinson, ont expliqué les chercheurs par voie de communiqué, «transformera toutes les facettes du développement des médicaments, et ultimement les soins cliniques».

Cela permettra «de tester de nouvelles thérapies auprès des bonnes populations, d'offrir la bonne thérapie au bon patient au bon moment, et d'initier l'étude d'agents ayant le potentiel de carrément prévenir la maladie de Parkinson», ont-ils ajouté.

Le nouveau test pourrait par exemple contribuer à la qualité des essais cliniques en permettant de former des cohortes de patients très similaires.

«Ça nous permettra d'allouer les patients aux essais cliniques qui leur conviennent le plus, a dit lors de la conférence téléphonique le docteur Andrew Siderowf, lui aussi un auteur de l'étude. Les patients qui ne répondront probablement pas à un nouveau traitement pourraient être retirés de ces essais, ce qui augmentera la chance de détecter un effet s'il y en a réellement un. C'est énorme.»

Les chercheurs pourraient un jour identifier de nouveaux gènes ou de nouveaux facteurs de risque environnementaux qui passent pour le moment inaperçus parce que les patients ne sont pas dans le bon groupe, a-t-il ajouté.

Le test a une sensibilité de 88 % et une spécificité de 96 % (ce qui veut dire qu'il génère peu de résultats faux positifs ou faux négatifs). Il a détecté avec précision la présence de la maladie chez 99 % des patients qui présentaient une perte de l'odorat et un parkinson sans mutation génétique causale.

Le test a aussi été validé auprès d'individus âgés de 60 ans et plus qui n'ont pas reçu de diagnostic de parkinson, mais qui ont un risque relatif de maladie accru en raison de mutations génétiques, d'une perte de l'odorat, ou chez qui un trouble du comportement en sommeil paradoxal a été diagnostiqué.

«On pourrait en venir à prévenir la maladie de Parkinson au lieu de seulement la traiter, a dit le docteur Siderowf. Ça peut paraître utopique, mais on le fait déjà avec d'autres maladies, alors ce n'est pas inconcevable.»

Cette découverte a été réalisée dans le cadre de l'initiative PPMI (pour Parkinson’s Progression Markers Initiative), à laquelle participe notamment l'Institut-Hôpital neurologique de Montréal.

Les conclusions de cette étude ont été publiées par le journal médical The Lancet Neurology.

Jean-Benoit Legault, La Presse Canadienne